Han pasado cuatro años desde que Daniel, de profesión mensajero, comenzó a sentir hormigueo y sensación de pies dormidos, condición que se extendió a las manos. Consultó a varios médicos que le dieron diferentes diagnósticos como deficiencia de vitaminas, problemas circulatorios y neuropatía diabética, entre otros.
El tiempo pasó y los tratamientos indicados no hacían efecto, las molestias aumentaron y se sumaron otros problemas como sensación de quemazón, dolor y hasta úlceras en piernas y pies.
Finalmente acudió con un neurólogo quien le solicitó estudios especializados y llegó el diagnóstico: amiloidosis hereditaria por transtiretina y polineuropatía (hATTR-PN).
La amiloidosis asociada a transtiretina (hATTR), la cual se conocía como polineuropatía amiloide familiar (PAF) porque estos pacientes presentan polineuropatía, afecta la sensibilidad de la piel y causa fuertes dolores en las extremidades inferiores y superiores. Ésta es una manifestación frecuente y grave cuyo tratamiento tiene como objetivo detener la producción y el depósito de amiloide para aliviar los síntomas clínicos.
La incidencia de la hATTR a nivel global es de unas 50.000 personas4 y en nuestro país se calcula que la prevalencia es de 0.89 casos por cada 100 mil habitantes.
En la hATTR hay un 50%5 de probabilidades de que un hijo la presente y conforme avanza, genera complicaciones que tienen un alto impacto en el paciente. Tiene su origen cuando la proteína amiloide se acumula en los órganos de forma anormal e interfiere en su correcto funcionamiento, afectando el corazón, los riñones, el hígado, el bazo, el sistema nervioso y el tracto digestivo.
La edad de inicio en la hATTR suele variar, los primeros síntomas aparecen desde los 20 hasta los 60 años5. Es importante mencionar que el diagnóstico temprano es fundamental para evitar daños irreversibles en diversos órganos.
Uno de los problemas que enfrentan quienes presentan amiloidosis hereditaria por transtiretina y polineuropatía es el diagnóstico oportuno, puesto que pasan, en promedio, 4 años desde el inicio de los síntomas hasta que se confirma la presencia de la enfermedad que es progresiva y discapacitante.
En nuestro país existe una alternativa terapéutica para esta condición que permite al paciente mejorar su calidad de vida, a fin de que pueda disfrutar de más momentos de valor junto a sus seres queridos.
